Pengertian dan Subtansi Genetika Pada Manusia

Diposting pada

Pengertian-dan-Subtansi-Genetika-Pada-Manusia

Apa itu gen? Gen ialah unit ‘ materi genetika ‘ yang menentukan banyak karakteristik tubuh Anda, termasuk juga warna rambut dan juga mata. Setiap sel dalam tubuh kita terdapat 23 pasang kromosom. Ini membawa gen yang diwarisi dari orang tua Anda. Juga bisa mewarisi kondisi dan juga penyakit, atau pra-disposisi (kemungkinan peningkatan) perkembangan kondisi ini.

Apa itu DNA? Asam deoksiribonukleat atau Deoxyribonucleic acid disingkat dengan DNA berisi molekul yang menyimpan informasi genetik. Gen terdiri dari untaian DNA meliingkar, dengan masing-masing sel yang berisi materi genetik yang sama.

Pengertian Genetika

Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses biologis dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau keturunannya. Istilah Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani: ?????, genno yang berarti “melahirkan”) adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah “genetika” diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).

Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari organisme yang ada.

Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan ke berbagai studi tentang kehidupan seperti bacteria, plantae, animalia, dan manusia. Sejak dulu, telah ada berbagai observasi untuk mengembangkan varietas dari suatu tumbuhan dan hewan. Ilmu genetika modern dimulai oleh Gregor Mendel pada pertengahan abad ke-19.Genetika berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain (pewarisan genetik).


Baca Juga Artikel Yang Mungkin Berhubungan : Pengertian dan Sifat Gen beserta Fungsinya


Cabang-Cabang Genetika

Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.

Cabang-cabang murni genetika antara lain:

  • Genetika molekular
  • Genetika sel (sitogenetika)
  • Genetika populasi
  • Genetika kuantitatif
  • Genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika antara lain:

  • Genetika kedokteran
  • Ilmu pemuliaan
  • Rekayasa genetika atau rekayasa gen

Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.


Baca Juga Artikel Yang Mungkin Berhubungan : Pengertian dan Klasifikasi Monera berserta Pengelompokannya


Substansi Genetika

Kromosom

Istilah kromosom dikenalkan oleh W.Waldayer yang mengatakanbahwa kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma berarti badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.

a. Sifat Kromosom

  • Hanya terlihat pada waktu sel membelah
  • Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 – 40 m (mikron).
  • Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak didalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi menurut jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
  • Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein 35%, DNA, dan RNA 5%.
  • Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
  • Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.

b. Klasifikasi Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:

  • Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
  • Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
    Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi2, yaitu:
    1) Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana danhanya terdapat pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosomvirus mozaik pada tembakau hanya berupa pita ARN tunggal dankromosom pada bakteri E. coli berupa benang ADN tunggal yangmelingkar atau diikuti oleh molekul ARN.
    2) Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organismemultiseluler. Pada umumnya terdiri dari dua pita ADN (sense danantisense) yang sangat panjang dan dibungkus oleh membran inti.

c. Struktur Kromosom

  • Sentromer (kinetokor)merupakan penghubungantara kromonema yang satu dengan lainnya dan berfungsi sebagai tempat melekatnya benang gelendong pada waktu kromosom akan bergerak menuju ke kutub sel, pada fase anafase pembelahan kromosom.
  • Kromonemamerupakanpita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan kromomer.
  • Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di beberapa tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat lokus gen.
  • Kromiol (granula kecil)merupakankromosom yang mengalami sedikit penebalan.
  • Telomeryaitubagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.
  • Matriksyaitucairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di dalam kromosom.
  • Lokus genyaitubagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat keturunan (hereditas).
  • Satelityaitubagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap kromosom belum tentu memilikinya.
  • Selaput (membran)yaitulapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

d. Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.

  • Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
  • Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
  • Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan lengan kromosom lainnya.
  • Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak sentromernya berada di ujung kromosom.

e. Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina.Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.

Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.

No.NamaJumlah Kromosom
1.Lumbricus terestris (cacing tanah)36 (n = 18)
2.Felis domesticus (kucing)38 (n = 19)
3.Mus musculus (tikus)40 (n = 20)
4.Pongo pygmaeus (kera)42 (n = 21)
5.Oryctologus cuniculus (kelinci)44 (n = 22)
6.Homo sapiens (manusia)46 (n = 23)
7.Solanum lycopersicum (tomat)24 (n = 12)
8.Solanum tuberosum (kentang)48 (n = 24)
9.Zea mays (jagung)20 (n = 10)
10.Oryza sativa (padi)24 (n = 12)

Gen

Pengertian Gen adalah Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang  mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen.Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).

a. Sifat-Sifat Gen

Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.

  • Mengandung informasi genetik.
  • Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
  • Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
  • Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
  • Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

b. Fungsi Gen

  • Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
  • Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
  • Mengatur perkembangan dan metabolisme.

c. Simbol–Simbol Gen

  • Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
  • Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
  • Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a).
  • Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
  • Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.
  • Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
  • Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
  • Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
    dan aa.

DNA dan RNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA). DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3? suatu mononukleotida dan posisi 5? pada mononukleotida lainnya (Harpet, 1980).

Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA (mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya (Fessenden, 1990).


a. Struktur DNA
Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakanpersenyawaan kimia yang paling penting pada makhluk hidup, yangmembawa keterangan genetik dari sel khususnya atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya. (Suryo,2004:57). DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double heliks). Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basanitrogen, dan 1 gula pentosa. Gula pentosa yang menyusun DNAterdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu molekul oksigen.Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan timin. Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa.Menurut Watson dan Crick, susunan DNA adalah:

  • Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
  • Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan membentuk anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
  • Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing pasangan basa nitrogennya.
  • Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu tetap.
    Adenin(A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin(T) dari kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangandengan Sitosin (S) dari kelompok pirimidin.

b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yangmenyatakan cara duplikasi DNA:

  •  Teori konservatif
    DNA induk tidak mengalamiperubahan apapun, lalu urutan basabasanitrogennya disalin sehinggaterbentuk dua rantai DNA yang samapersis.
  • Teori dispersif
    DNA induk terpotong-potong,kemudian potongan-potongantersebut merangkai diri menjadi duabuah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persisseperti urutan basa nitrogen semula.
  • Teori semikonservatif
    Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotidaakan memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan.Nukleotida bebas mengandung basa nitrogen yangbersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang samapersis.

c. Fungsi DNA

  • Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu melakukan proses replikasi.
  • Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
  • Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.

d. Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendekdari polinukleotida penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai.Gula pentosa yang menyusun RNA adalah gula ribosa.RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel.Basa nitrogen yang menyusun RNA adalahPurin terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan urasil (U).


Baca Juga Artikel Yang Mungkin Berhubungan : Pengertian Sel Saraf (Neuron) : Struktur, Fungsi dan Jenisnya


Subtansi Genetika Pada Manusia

Proyek Genom manusia

Proyek genom manusia (The Human Genome Project) merupakan proyek ilmiah internasional yang melibatkan ribuan ilmuwan di seluruh dunia. Proyek awal berjalan dari tahun 1990 hingga 2003, dan tujuannya ialah untuk memetakan sejumlah besar informasi genetik yang ditemukan di setiap sel manusia. Juga  mengidentifikasi gen manusia spesifik, Proyek Genom Manusia telah memungkinkan para ilmuwan guna mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang ilmu genetika, bagaimana ciri-ciri dan karakteristik tertentu yang diturunkan dari orang tua pada anak-anaknya.

Hal ini juga mendapatkan pemaahaman yang lebih baik tentang dasar-dasar genetika atau pun substansi genetika dalam kondisi yang diwariskan, misalnya distrofi otot, sindrom down dan fibrosis kistik. Fakta-fakta tentang substansi genetika manusia. Satu kromosom dari masing-masing pasaangan diwariskan dari ibu Anda, dan satu dari ayah Anda. Dalam beberapa kasus, seorang anak diwariisi penyakit karena kesalahan dalam satu pasang gen ini.


Warisan resesif

Dalam warisan resesif, seorang anak harus diwarisi keedua salinan dari gen tertentu dalam rangka guna mengembangkan kondisi genetik. Dengan kata lain, kedua orang tua harus mempunyai gen yang rusak dalam rangka untuk diteruskan. apabila anak hanya diwarisi satu salinan gen yang rusak, mereka akan menjadi pembaawa kondisi.


Warisan dominan

Dalam warisan dominan, hanya satu salinan gen terrtentu perlu diteruskan dari satu orangtua agar anak yang akan lahir dengan kondiisi genetik.

Oleh karena itu, ada kemungkinan 50% anak yang lahir dengan kondisi genetik apabila salah satu orang tua mempunyai kondisi dan yang lainnya tidak.


Mutasi gen

Kadang-kadang, mutasi gen baru bisa menyebabkan kelainan genetik. Mutasi gen terjadi ketika perubahan DNA, sering tanpa alasan yang jelas, mengubah instruksi genetik. Hal ini menyebabkan kelaiinan genetik, atau perubahan karakteristik. Dalam kasus tersebut, tidak ada riwayat gangguan dalam keluarga.


Kondisi multi-faktorial

Beberapa kondisi yang lebiih rumit (multi-faktorial) dan disebabkan oleh kombinasi gen, gaya hidup, dan juga faktor lingkungan.

Dalam kasus tersebut, gen Anda mungkiin membuat Anda lebih rentan guna mengembangkan penyakit tertentu – misalnya, penyakit jantung koroner, yang dapatt berjalan dalam keluarga, tetapi juga terkait erat dengan faktor gaya hidup, misalnya makanan dan juga olahraga.


Baca Juga Artikel Yang Mungkin Berhubungan : Gangguan Diafragma : Fungsi dan Cara Memahaminya


Macam Kelainan Gen Manusia

Hereditas Pada Manusia adalah Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

Sifat atau Cacat Menurun Autosomal. Beberapa sifat atau cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut:


Albinisme

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier).

P          :    Aa        x      Aa
F          :    AA       :  normal
2Aa       :  normal (carrier)
aa         :  albino


Idiot/Imbisil

Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.

Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:IQ rendah, gerakan lambat, rambut sering kekurangan pigmen dan di dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat, Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.

P    :    Ii    x    Ii
F    :    II    : normal
2Ii    : normal (carrier)
ii    : idiot


Thallasemia

Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.

Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.

P    :     Thth    x    Thth
F    :    ThTh        : thallasemia mayor
2Thth   : thallasemia minor
thth       : normal


Golongan Darah

Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.

1. Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:

Golongan ABO

Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.    Contohnya perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.

P    :    IAIO        x        IBIO
G    :    IA , IO                 IB , IO
F    :    IAIB    : golongan AB
IAIO    : golongan A
IBIO    : golongan B
IOIO    : golongan O


2. Golongan Rhesus     
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:

Golongan Rhesus

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).

Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh –
P          : pria Rhesus  +     x         wanita Rhesus –
RhRh                              rhrh
G         :       Rh                                    rh
F          : Rhrh  Rhesus  +    (eritroblastosis fetalis)


3. Golongan MN   
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:

Golongan MN

Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N (homozigot)

P          :  pria golongan M        x    wanita golongan N
IMIM                    ININ
G         :                   IM                          IN
F         :   IMIN (golongan MN)


Baca Juga Artikel Yang Mungkin Berhubungan : Inilah Tes IQ, Tes Intelegensi Yang Bisa Anda Coba | Ayok Sinau


Sifat atau Cacat Menurun Gen Manusia

Sifat atau Cacat Menurun Gonosomal adalah Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.

Cacat menurun yang terpaut kromosom X

Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.

  • Hemofili
    Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah.

P    : pria normal    x     wanita carrier
XHY                  XHXh
G    : XH, Y        XH, Xh
F    : XHXH  : wanita normal
XHY  : pria normal
XHXh : wanita normal carrier
Xhy  : pria hemofili


  • Butawarna (colorblind)
    Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.
    P    : pria butawarna    x   wanita carrier
    XcY               XCXc
    G    :  Xc, Y                XC, Xc
    F    : XCXc    : wanita normal carrier
    XcXc : wanita butawarna
    XCY  : pria normal
    XcY  : pria butawarna


Cacat menurun yang terpaut kromosom Y

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.

  • Hypertrichosis
    Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
    P    : XYht  x  XX
    F    : XYht  : laki-laki hypertrichosis
    XYht : laki-laki hypertrichosis
  • Hystrixgraviour
    Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.
  • Webbedtoes
    Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

Daftar Pustaka

  • Fathurrahman. 2013. Genetika. http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com. Di unduh tanggal 21 September 2014.
  • Nelly Wedya. 2010. Pengenalan Materi Genetika. http://nellywedya.wordpress.com. Di unduh tanggal 21 September 2014.
  • Wikipedia. 15 Juli 2014. Genetika. http://id.wikipedia.org. Di unduh tanggal 21 September 2014.
  • Budi. 2013. Pembelahan Sel dan Pewarisan Sifar. http://budisma.web.id. Di unduh tanggal 21 Setember 2014